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【暮らし】運動機能が衰える「ＳＭＡ」　進行遅い３型、潜在患者も

2019/07/23

　筋肉をコントロールする神経の働きが弱まり、少しずつ運動機能が衰える遺伝性の「脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）」。国の難病に指定されていて、国内の患者数は千４００人と推計される。一方で、１歳半以降に発症する進行が緩やかなタイプは、本人も気付かないまま時間が過ぎ、診断を受けていない潜在的な患者が大勢いると考えられるという。専門家は、病気を周知する重要性を訴えている。

　特定の遺伝子の機能が欠けているＳＭＡは、発症する時期や病状によって４つの型に分かれる。この疾患に詳しい東京女子医科大臨床ゲノムセンターの斎藤加代子所長によると、生後６カ月までに発症する１型、７カ月から１歳半までに発症する２型は重度で進行が早い。やがては人工呼吸器が必要になったり歩けなくなったりする。一方、成人期に発症する４型は運動機能に大きな支障は出ない。

　注意が必要なのは１歳半から２０歳ごろまでに発症する３型だ。全体の約２割を占めるとみられる。筋力の低下が数年単位でゆっくり進むため、病気を自覚しにくいのが特徴。手指の震えや筋肉のけいれんなどが見られ、次第に歩きにくくなる。

　横浜市で歯科医院を開く下島直宏さん（５４）は、３型患者の１人。体の異変に気付いたのは中学生の時だ。「走るのが遅くなって、運動不足かなと思った」。高校生になると、体育の授業で剣道の防具を着けた際、スムーズに立ち上がれなくなった。病院に行ったが原因は分からなかった。専門医のもとでＳＭＡと診断されたのは、最初に異常を感じてから２０年近く後だ。「ようやく病名が分かって救われた」と振り返る。

　３型の場合、治療は、運動機能の維持を目指すリハビリテーションが中心だ。斎藤所長によると、３型の症状が重くなっていくのは思春期以降。「進学や就職といった忙しい時期と重なるため、病院に行かない人が多い」と話す。診断には血液の遺伝学的検査が必要だが、患者数が少ないことから、受診しても同じ神経疾患の筋ジストロフィーや筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）と誤って診断される例もあるという。

　そこで、ＳＭＡを知ってもらうための取り組みが進んでいる。製薬会社バイオジェン・ジャパン（東京）は６月、３型と分かった青年が、患者仲間との出会いを通して病気を受け入れるまでを描いた短編映画「Ｂｏｎ　Ｖｏｙａｇｅ　ＳＭＡの勇者、ここに誕生」（１５分）を公開。ＳＭＡの情報サイト「ＴＯＧＥＴＨＥＲ　ＩＮ　ＳＭＡ」と動画投稿サイトのユーチューブで無料で見られる。

　今はつえをついて歩く下島さんは、主人公の演技指導に協力した。映画の完成イベントに出席した下島さんは「多くの人にＳＭＡを知ってもらい、少しでもおかしいと思ったら受診してほしい」と呼び掛けた。

◆新薬２億円超え、日本では審査中

　ＳＭＡを巡っては５月、高額な遺伝子治療薬の販売が米国で認められ、注目を集めた。スイスの医薬品大手ノバルティスの米子会社が開発した「ゾルゲンスマ」で、２０歳未満で発症した患者が対象。投与は１回で済むが、価格は２億３０００万円を超える。日本でも厚生労働省が画期的な新薬の審査期間を短縮する「先駆け審査指定制度」を使って審査中で、年内にも承認される可能性がある。

　国内では、２０１４年に発売されたがん治療薬「オプジーボ」が、患者１人に年間３５００万円かかるとして話題に。医療財政に与える影響の懸念から、薬価が引き下げられた。また、今年５月には、一剤３千３００万円を超える白血病などの新薬「キムリア」の保険適用が決まるなど、高額薬が相次いで登場している。

　（河野紀子）